Hondrodisplāzija (CDPA)
Preces kods: H096
Īss apraksts
Suņu hondrodisplāzija (CDPA) ir saistīta ar retrogēnu ievietojumiem fibroblastu augšanas faktora 4 (FGF4) gēnā, kam ir būtiska loma skeleta attīstībā.
Vispārīga informācija
Suņu hondrodisplāzija (CDPA) ir saistīta ar retrogēnu ievietojumiem fibroblastu augšanas faktora 4 (FGF4) gēnā, kam ir būtiska loma skeleta attīstībā. Divi zināmi FGF4 retrogēni veicina īsu ekstremitāšu fenotipus: ievietojums 18. hromosomā (FGF4L1) un ievietojums 12. hromosomā (FGF4L2).
Šajā testā analizē FGF4L1 retrogēna ievietojumu 18. hromosomā, kas izraisa CDPA. Šī mutācija maina signālu pārraidi, kas iesaistīta kaulu un skrimšļu veidošanā, izraisot nesamērīgu punduraugumu, kam raksturīgas saīsinātas ekstremitātes un salīdzinoši garš ķermenis.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | FGF4L1 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | 5kb ievietojums, kas satur FGF4 retrogēnu |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar šo pazīmi ir nesamērīgi īsas ekstremitātes attiecībā pret ķermeņa izmēru, kas bieži rada raksturīgu „garu un zemu“ ķermeņa formu. Ekstremitāšu saīsinājuma pakāpe var atšķirties, un to var pavadīt vieglas leņķiskas ekstremitāšu deformācijas, piemēram, priekšējo kāju pagriešanās uz āru. Neraugoties uz izmainīto ķermeņa uzbūvi, kopējais ķermeņa garums un izmērs parasti ir normāls. Šis stāvoklis galvenokārt ietekmē ārējo izskatu un pats par sevi parasti nav saistīts ar smagām veselības problēmām, lai gan būtiski ietekmē skeleta struktūru un augumu.
Papildu informācija
Pētījumi liecina, ka abu FGF4 retrogēnu (FGF4L1 un FGF4L2) ietekme summējas. Šķirnēm ar visīsākajām ekstremitātēm, piemēram, takšiem un korgijiem, abi varianti bieži ir sastopami lielā biežumā.
Avoti
PubMed ID: 19608863
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 2542
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas