Chondrodisplazija (CDPA)
Kodas: H096
Trumpas aprašymas
Šunų chondrodisplazija (CDPA) siejama su retrogenų intarpais fibroblastų augimo faktoriaus 4 (FGF4) gene, kuris atlieka svarbų vaidmenį skeleto vystymesi.
Bendra informacija
Šunų chondrodisplazija (CDPA) siejama su retrogenų intarpais fibroblastų augimo faktoriaus 4 (FGF4) gene, kuris atlieka svarbų vaidmenį skeleto vystymesi. Du žinomi FGF4 retrogenai prisideda prie trumpų galūnių fenotipų: intarpas 18 chromosomoje (FGF4L1) ir intarpas 12 chromosomoje (FGF4L2).
Šiuo tyrimu analizuojamas FGF4L1 retrogeno intarpas 18 chromosomoje, lemiantis CDPA. Ši mutacija pakeičia kaulų ir kremzlių formavimosi signalų perdavimą ir sukelia neproporcingą nykštukiškumą, kuriam būdingos sutrumpėjusios galūnės ir palyginti ilgas kūnas.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | FGF4L1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | 5kb intarpas, kuriame yra FGF4 retrogenas |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Šį požymį turinčių šunų galūnės yra neproporcingai trumpos, palyginti su kūno dydžiu, todėl dažnai susidaro būdinga „ilga ir žema“ kūno forma. Galūnių sutrumpėjimo laipsnis gali skirtis; kartu gali būti nedidelių kampinių galūnių deformacijų, pavyzdžiui, priekinių kojų pasisukimas į išorę. Nepaisant pakitusio kūno sudėjimo, bendras kūno ilgis ir dydis paprastai yra normalūs. Ši būklė pirmiausia veikia išvaizdą ir pati savaime paprastai nesiejama su sunkiomis sveikatos problemomis, nors reikšmingai veikia skeleto struktūrą ir ūgį.
Papildoma informacija
Tyrimai leidžia manyti, kad dviejų FGF4 retrogenų (FGF4L1 ir FGF4L2) poveikis sumuojasi. Veislės su trumpiausiomis galūnėmis, pavyzdžiui, taksai ir korgiai, dažnai turi abu variantus, kurių dažnis šiose veislėse yra didelis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19608863
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 2542
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų