Kondrodüsplaasia (CDPA)
Kood: H096
Lühikirjeldus
Koerte kondrodüsplaasia (CDPA) on seotud retrogeeni insertsioonidega fibroblastide kasvufaktori 4 (FGF4) geenis, mis mängib olulist rolli luustiku arengus.
Üldteave
Koerte kondrodüsplaasia (CDPA) on seotud retrogeeni insertsioonidega fibroblastide kasvufaktori 4 (FGF4) geenis, mis mängib olulist rolli luustiku arengus. Lühijäsemeliste fenotüüpide kujunemisse panustavad kaks teadaolevat FGF4 retrogeeni: insertsioon 18. kromosoomis (FGF4L1) ja insertsioon 12. kromosoomis (FGF4L2).
See test analüüsib CDPA eest vastutavat FGF4L1 retrogeeni insertsiooni 18. kromosoomis. Mutatsioon muudab luu ja kõhre moodustumisega seotud signaaliülekannet ning põhjustab ebaproportsionaalset kääbuskasvu, mida iseloomustavad lühenenud jäsemed ja suhteliselt pikk keha.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | FGF4L1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | 5kb insertsioon, mis sisaldab FGF4 retrogeeni |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Selle tunnusega koertel on keha suurusega võrreldes ebaproportsionaalselt lühikesed jäsemed, mille tagajärjeks on sageli iseloomulik „pikk ja madal“ kehakuju. Jäsemete lühenemise ulatus võib varieeruda ning sellega võivad kaasneda kerged nurgelised jäsemedeformatsioonid, näiteks esijalgade väljapoole pöördumine. Vaatamata muutunud kehaehitusele on keha üldine pikkus ja suurus tavaliselt normaalsed. Seisund mõjutab peamiselt välimust ega ole üldjuhul iseenesest seotud raskete terviseprobleemidega, kuigi mõjutab oluliselt luustiku ehitust ja kõrgust.
Lisateave
Uuringud viitavad, et kahe FGF4 retrogeeni (FGF4L1 ja FGF4L2) mõjud liituvad. Kõige lühemate jäsemetega tõugudel, näiteks taksidel ja corgidel, esineb sageli mõlemat varianti suure sagedusega.
Allikad
PubMed ID: 19608863
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 2542
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva