Синдром безшерстих лошат (NFS) – Ахалтекінський кінь
Код (Артикул): P533
Короткий опис
Синдром голих лошат (NFS) — рідкісний спадковий генетичний розлад, що вражає ахалтекінських коней.
Загальна інформація
Синдром голих лошат (NFS) — рідкісний спадковий генетичний розлад, що вражає ахалтекінських коней. Його спричиняє патогенний варіант гена ST14, який відіграє важливу роль у розвитку шкіри, формуванні волосяних фолікулів і підтриманні шкірного бар’єра. Стан успадковується аутосомно-рецесивно: хворі лошата успадковують дві копії варіанта, по одній від кожного з батьків. Варіант ST14 порушує нормальний розвиток шкіри та шерсті, спричиняючи вроджену відсутність волосся й низку пов’язаних проблем зі здоров’ям.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ST14 |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.388G>T |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NFS |
Клінічні ознаки
Хворі лошата народжуються з невеликою кількістю волосся або без нього (вроджена алопеція); шкіра може стати сухою, потовщеною та лускатою (іхтіоз). Інші можливі клінічні ознаки: аномальний розвиток зубів, проблеми травлення, як-от стійка діарея, погана кондиція тіла та аномалії копит зі змінами, подібними до ламініту. Клінічні ознаки наявні від народження або стають помітними в перші тижні життя. Стан часто тяжкий, і багато хворих лошат гинуть у перші тижні чи місяці через пов’язані з розладом ускладнення. Проте описано рідкісні випадки тривалішого виживання.
Джерела
PubMed ID: 28235824
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2096
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів