Beplaukių kumeliukų sindromas (NFS) – Achaltekų arklys
Kodas: P533
Trumpas aprašymas
Beplaukių kumeliukų sindromas (NFS) yra reta paveldima genetinė liga, pasireiškianti achaltekų arkliams.
Bendra informacija
Beplaukių kumeliukų sindromas (NFS) yra reta paveldima genetinė liga, pasireiškianti achaltekų arkliams. Ją sukelia ligą lemiantis ST14 geno variantas. Šis genas svarbus odos vystymuisi, plaukų folikulų formavimuisi ir odos barjero palaikymui. Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu: sergantys kumeliukai paveldi dvi varianto kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. ST14 variantas sutrikdo normalų odos ir kailio vystymąsi, todėl pasireiškia įgimtas plaukų nebuvimas ir įvairios susijusios sveikatos problemos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ST14 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.388G>T |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NFS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys kumeliukai gimsta turėdami mažai plaukų arba visai be jų (įgimta alopecija); jų oda gali tapti sausa, sustorėjusi ir pleiskanojanti (ichtiozė). Kiti galimi klinikiniai požymiai: nenormalus dantų vystymasis, virškinimo problemos, pavyzdžiui, nuolatinis viduriavimas, prasta kūno būklė ir kanopų anomalijos su į laminitą panašiais pokyčiais. Klinikiniai požymiai būna nuo gimimo arba išryškėja pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Būklė dažnai sunki, ir daugelis sergančių kumeliukų dėl su liga susijusių komplikacijų nugaišta pirmosiomis savaitėmis ar mėnesiais. Vis dėlto aprašyta retų ilgesnio išgyvenimo atvejų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28235824
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2096
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų