Karvutute varssade sündroom (NFS) – Ahhal-teki hobune
Kood: P533
Lühikirjeldus
Karvutute varssade sündroom (NFS) on haruldane pärilik geneetiline häire, mis esineb ahhal-teki hobustel.
Üldteave
Karvutute varssade sündroom (NFS) on haruldane pärilik geneetiline häire, mis esineb ahhal-teki hobustel. Seda põhjustab haigust tekitav variant ST14 geenis, millel on oluline roll naha arengus, karvanääpsude moodustumises ja nahabarjääri säilitamises. Seisund pärandub autosoom-retsessiivselt, mis tähendab, et haiged varsad pärivad variandi kaks koopiat, kummaltki vanemalt ühe. ST14 variant häirib naha ja karvkatte normaalset arengut, põhjustades kaasasündinud karvutust ja mitmesuguseid sellega seotud terviseprobleeme.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ST14 |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.388G>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NFS |
Kliinilised tunnused
Haiged varsad sünnivad väheste karvadega või karvutuna (kaasasündinud alopeetsia) ning neil võib kujuneda kuiv, paksenenud ja ketendav nahk (ihtüoos). Muud kliinilised tunnused võivad hõlmata ebanormaalset hammaste arengut, seedeprobleeme, näiteks püsivat kõhulahtisust, kehva kehakonditsiooni ning kabjaanomaaliaid koos laminiidisarnaste muutustega. Kliinilised tunnused esinevad sünnist alates või avalduvad esimestel elunädalatel. Seisund on sageli raske ja paljud haiged varsad surevad esimeste nädalate või kuude jooksul häirega seotud tüsistustesse. Siiski on kirjeldatud harvu pikema elulemusega juhtumeid.
Allikad
PubMed ID: 28235824
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2096
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva