Kailo kumeļu sindroms (NFS) – Ahalteke zirgs
Preces kods: P533
Īss apraksts
Kailo kumeļu sindroms (NFS) ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas skar Ahalteke zirgus.
Vispārīga informācija
Kailo kumeļu sindroms (NFS) ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas skar Ahalteke zirgus. To izraisa slimību izraisošs ST14 gēna variants. Šim gēnam ir svarīga loma ādas attīstībā, matu folikulu veidošanā un ādas barjeras uzturēšanā. Stāvoklis pārmantojas autosomāli recesīvi: slimie kumeļi pārmanto divas varianta kopijas, pa vienai no katra vecāka. ST14 variants traucē normālu ādas un apmatojuma attīstību, izraisot iedzimtu apmatojuma trūkumu un dažādas saistītas veselības problēmas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ST14 |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.388G>T |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NFS |
Klīniskās pazīmes
Slimie kumeļi piedzimst ar nelielu apmatojumu vai bez tā (iedzimta alopēcija); tiem var attīstīties sausa, sabiezējusi un zvīņaina āda (ihtioze). Citas iespējamās klīniskās pazīmes ir patoloģiska zobu attīstība, gremošanas problēmas, piemēram, pastāvīga caureja, slikts ķermeņa stāvoklis un nagu anomālijas ar laminītam līdzīgām izmaiņām. Klīniskās pazīmes ir jau piedzimstot vai kļūst redzamas pirmajās dzīves nedēļās. Stāvoklis bieži ir smags, un daudzi slimie kumeļi iet bojā pirmajās nedēļās vai mēnešos ar traucējumu saistītu komplikāciju dēļ. Tomēr ir ziņots par retiem ilgākas izdzīvošanas gadījumiem.
Avoti
PubMed ID: 28235824
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2096
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas