Синдром бесшёрстных жеребят (NFS) – Ахалтекинская лошадь
Код (Артикул): P533
Краткое описание
Синдром голых жеребят (NFS) — редкое наследственное генетическое нарушение, поражающее ахалтекинских лошадей.
Общая информация
Синдром голых жеребят (NFS) — редкое наследственное генетическое нарушение, поражающее ахалтекинских лошадей. Его вызывает патогенный вариант гена ST14, играющего важную роль в развитии кожи, формировании волосяных фолликулов и поддержании кожного барьера. Состояние наследуется аутосомно-рецессивно: больные жеребята наследуют две копии варианта, по одной от каждого из родителей. Вариант ST14 нарушает нормальное развитие кожи и шерсти, вызывая врождённое отсутствие волос и ряд связанных проблем со здоровьем.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ST14 |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.388G>T |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NFS |
Клинические признаки
Больные жеребята рождаются с небольшим количеством волос или без них (врождённая алопеция); кожа может стать сухой, утолщённой и чешуйчатой (ихтиоз). Другие возможные клинические признаки: аномальное развитие зубов, проблемы пищеварения, например стойкая диарея, плохая упитанность и аномалии копыт с изменениями, похожими на ламинит. Клинические признаки присутствуют с рождения или становятся заметны в первые недели жизни. Состояние часто тяжёлое, и многие больные жеребята погибают в первые недели или месяцы из-за связанных с нарушением осложнений. Однако описаны редкие случаи более длительного выживания.
Источники
PubMed ID: 28235824
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2096
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней