Підгостра некротична енцефалопатія (SNE) – Йоркширський тер’єр
Код (Артикул): H092
Короткий опис
Підгостра некротична енцефалопатія (SNE) у йоркширських тер’єрів — спадкове неврологічне захворювання, спричинене аутосомно-рецесивною мутацією гена SLC19A3 (3-й член 19-ї родини переносників розчинених речовин).
Загальна інформація
Підгостра некротична енцефалопатія (SNE) у йоркширських тер’єрів — спадкове неврологічне захворювання, спричинене аутосомно-рецесивною мутацією гена SLC19A3 (3-й член 19-ї родини переносників розчинених речовин). Цей ген бере участь у транспортуванні тіаміну (вітаміну B1) до клітин; тіамін необхідний для нормального енергетичного обміну в мозку. Коли функція SLC19A3 порушена, нейрони не можуть ефективно використовувати енергію, що призводить до прогресуючої неврологічної дисфункції.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC19A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.205_210delinsN[35] |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак клінічні ознаки зазвичай розвиваються на ранньому етапі життя, часто в перші місяці або роки. Неврологічні ознаки можуть включати судоми, атаксію (порушення координації), зміни поведінки, змінений психічний стан і прогресуюче погіршення неврологічної функції. У міру прогресування хвороби можуть погіршуватися рухові функції, виникати труднощі з ходьбою й епізоди колапсу. Захворювання прогресує і може суттєво впливати на якість життя, часто призводячи з часом до значних неврологічних порушень.
Джерела
PubMed ID: 33081289
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 1097
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів