Poūmė nekrozinė encefalopatija (SNE) – Jorkšyro terjeras
Kodas: H092
Trumpas aprašymas
Jorkšyro terjerų poūmė nekrozinė encefalopatija (SNE) yra paveldima neurologinė liga, kurią sukelia autosominė recesyvinė geno SLC19A3 (tirpiųjų medžiagų pernešiklių 19 šeimos 3 narys) mutacija.
Bendra informacija
Jorkšyro terjerų poūmė nekrozinė encefalopatija (SNE) yra paveldima neurologinė liga, kurią sukelia autosominė recesyvinė geno SLC19A3 (tirpiųjų medžiagų pernešiklių 19 šeimos 3 narys) mutacija. Šis genas dalyvauja tiamino (vitamino B1) pernašoje į ląsteles; tiaminas būtinas normaliai energijos apykaitai smegenyse. Sutrikus SLC19A3 funkcijai, neuronai negali veiksmingai panaudoti energijos, todėl progresuoja neurologinės funkcijos sutrikimai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC19A3 |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.205_210delinsN[35] |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klinikiniai požymiai paprastai atsiranda anksti, dažnai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Neurologiniai požymiai gali apimti traukulius, ataksiją (koordinacijos stoką), elgesio pokyčius, pakitusią psichinę būklę ir progresuojantį neurologinės funkcijos blogėjimą. Ligai progresuojant, gali blogėti judėjimo funkcija, kilti sunkumų vaikštant ir pasireikšti kolapso epizodų. Liga progresuoja ir gali labai pabloginti gyvenimo kokybę, laikui bėgant dažnai sukeldama reikšmingų neurologinių sutrikimų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33081289
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 1097
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų