Subakūta nekrotizējoša encefalopātija (SNE) – Jorkšīras terjers
Preces kods: H092
Īss apraksts
Jorkšīras terjeru subakūta nekrotizējoša encefalopātija (SNE) ir iedzimta neiroloģiska slimība, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā SLC19A3 (šķīstošo vielu pārnesēju 19. saimes 3. loceklis).
Vispārīga informācija
Jorkšīras terjeru subakūta nekrotizējoša encefalopātija (SNE) ir iedzimta neiroloģiska slimība, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā SLC19A3 (šķīstošo vielu pārnesēju 19. saimes 3. loceklis). Šis gēns piedalās tiamīna (B1 vitamīna) transportēšanā šūnās; tiamīns ir būtisks normālai enerģijas vielmaiņai smadzenēs. Ja SLC19A3 funkcija ir traucēta, neironi nespēj efektīvi izmantot enerģiju, izraisot progresējošus neiroloģiskus funkciju traucējumus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC19A3 |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.205_210delinsN[35] |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem klīniskās pazīmes parasti attīstās agrīnā vecumā, bieži pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Neiroloģiskās pazīmes var ietvert krampjus, ataksiju (koordinācijas trūkumu), uzvedības pārmaiņas, izmainītu psihisko stāvokli un progresējošu neiroloģiskās funkcijas pasliktināšanos. Slimībai progresējot, var pasliktināties kustību funkcija, rasties grūtības staigāt un kolapsa epizodes. Slimība ir progresējoša un var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti, laika gaitā bieži izraisot ievērojamus neiroloģiskus traucējumus.
Avoti
PubMed ID: 33081289
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 1097
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas