Subakuutne nekrotiseeriv entsefalopaatia (SNE) – Yorkshire'i terjer
Kood: H092
Lühikirjeldus
Yorkshire’i terjerite subakuutne nekrotiseeriv entsefalopaatia (SNE) on pärilik neuroloogiline haigus, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis SLC19A3 (lahustunud ainete transportijate 19. perekonna 3. liige).
Üldteave
Yorkshire’i terjerite subakuutne nekrotiseeriv entsefalopaatia (SNE) on pärilik neuroloogiline haigus, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis SLC19A3 (lahustunud ainete transportijate 19. perekonna 3. liige). See geen osaleb tiamiini (B1-vitamiini) transpordis rakkudesse; tiamiin on oluline aju normaalseks energiaainevahetuseks. Kui SLC19A3 talitlus on häiritud, ei suuda närvirakud energiat tõhusalt kasutada, mis põhjustab süvenevaid neuroloogilisi talitlushäireid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC19A3 |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.205_210delinsN[35] |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekivad kliinilised tunnused tavaliselt varases elueas, sageli esimestel elukuudel või -aastatel. Neuroloogilised tunnused võivad hõlmata krambihooge, ataksiat (koordinatsioonipuudust), käitumismuutusi, muutunud vaimset seisundit ja neuroloogilise talitluse järkjärgulist halvenemist. Haiguse süvenedes võib halveneda liikumisvõime, tekkida kõndimisraskusi ja kollapsiepisoode. Haigus on progresseeruv ja võib elukvaliteeti raskelt mõjutada, põhjustades aja jooksul sageli olulisi neuroloogilisi kahjustusi.
Allikad
PubMed ID: 33081289
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1097
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva