Подострая некротическая энцефалопатия (SNE) – Йоркширский терьер
Код (Артикул): H092
Краткое описание
Подострая некротическая энцефалопатия (SNE) у йоркширских терьеров — наследственное неврологическое заболевание, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена SLC19A3 (3-й член 19-го семейства переносчиков растворённых веществ).
Общая информация
Подострая некротическая энцефалопатия (SNE) у йоркширских терьеров — наследственное неврологическое заболевание, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена SLC19A3 (3-й член 19-го семейства переносчиков растворённых веществ). Этот ген участвует в транспортировке тиамина (витамина B1) в клетки; тиамин необходим для нормального энергетического обмена в мозге. При нарушении функции SLC19A3 нейроны не могут эффективно использовать энергию, что приводит к прогрессирующей неврологической дисфункции.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC19A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.205_210delinsN[35] |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак клинические признаки обычно развиваются в раннем возрасте, часто в первые месяцы или годы жизни. Неврологические признаки могут включать судороги, атаксию (нарушение координации), изменения поведения, изменённое психическое состояние и прогрессирующее ухудшение неврологической функции. По мере прогрессирования болезни могут ухудшаться двигательные функции, возникать трудности при ходьбе и эпизоды коллапса. Заболевание прогрессирует и может существенно влиять на качество жизни, часто приводя со временем к значительным неврологическим нарушениям.
Источники
PubMed ID: 33081289
Год публикации: 2020
OMIA ID: 1097
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней