Аборт (ембріональна летальність), пов’язаний із BTBD17
Код (Артикул): H758
Короткий опис
Ця рецесивна мутація гена BTBD17 спричиняє ембріональну летальність (спонтанний аборт) у уражених ембріонів німецьких короткошерстих лягавих і близькоспоріднених собак.
Загальна інформація
Ця рецесивна мутація гена BTBD17 спричиняє ембріональну летальність (спонтанний аборт) у уражених ембріонів німецьких короткошерстих лягавих і близькоспоріднених собак. В інших собак, зокрема біглів і кокер-спанієлів, мутація натомість є чинником ризику XX-порушення статевого розвитку (XX DSD), за якого в генетичних самок можуть розвиватися різні чоловічі статеві ознаки.
Характеристики
| Породи | Американський кокер спанієль, Бігль, Англійський кокер спанієль, Англійський пойнтер, Німецький короткошерстий лягавий собака - курцхаар |
|---|---|
| Ген | BTBD17 |
| Хромосома | 9 |
| Орган | Репродуктивна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У собак, у яких щонайменше 50% генетичного походження припадає на німецьку короткошерсту лягаву, мутація BTBD17 летальна в гомозиготному стані. При паруванні двох носіїв кожен ембріон має 25% імовірність спонтанного аборту, що потенційно зменшує розмір приплоду.
Симптоми XX DSD у собак варіюють і можуть стосуватися як внутрішніх, так і зовнішніх статевих органів. В уражених самок (тобто з каріотипом XX) можуть розвиватися зовнішні сім’яники або статеві залози, що містять і яєчникову, і сім’яникову тканину (ovotestes); вони часто безплідні.
Додаткова інформація
Ця мутація спричиняє ембріональну летальність у собак, у яких понад 50% генетичного походження припадає на німецьку короткошерсту лягаву.
Для інших собак мутацію, яку перевіряє цей тест, слід вважати чинником ризику DSD; її не встановлено як причину цього розладу.
Джерела
PubMed ID: 29053721
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2132
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів