Аборт (эмбриональная летальность), связанный с BTBD17
Код (Артикул): H758
Краткое описание
Эта рецессивная мутация гена BTBD17 вызывает эмбриональную летальность (самопроизвольный аборт) у поражённых эмбрионов немецких короткошёрстных легавых и близкородственных собак.
Общая информация
Эта рецессивная мутация гена BTBD17 вызывает эмбриональную летальность (самопроизвольный аборт) у поражённых эмбрионов немецких короткошёрстных легавых и близкородственных собак. У других собак, включая биглей и кокер-спаниелей, мутация вместо этого является фактором риска XX-нарушения полового развития (XX DSD), при котором у генетических самок могут развиваться различные мужские половые признаки.
Характеристики
| Породы | Американский кокер-спаниель, Бигль, Английский кокер-спаниель, Английский пойнтер, Немецкий курцхаар |
|---|---|
| Ген | BTBD17 |
| Хромосома | 9 |
| Орган | Репродуктивная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У собак, у которых не менее 50% генетического происхождения приходится на немецкую короткошёрстную легавую, мутация BTBD17 летальна в гомозиготном состоянии. При спаривании двух носителей каждый эмбрион имеет 25% вероятность самопроизвольного аборта, что потенциально уменьшает размер помёта.
Симптомы XX DSD у собак варьируют и могут затрагивать как внутренние, так и наружные половые органы. У поражённых самок (то есть с кариотипом XX) могут развиваться наружные семенники или половые железы, содержащие и яичниковую, и тестикулярную ткань (ovotestes); они часто бесплодны.
Дополнительная информация
Эта мутация вызывает эмбриональную летальность у собак, у которых более 50% генетического происхождения приходится на немецкую короткошёрстную легавую.
Для других собак проверяемую этим тестом мутацию следует считать фактором риска DSD; она не установлена как причина этого нарушения.
Источники
PubMed ID: 29053721
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2132
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней