Abort (embrüonaalne letaalsus), seotud BTBD17-ga
Kood: H758
Lühikirjeldus
See retsessiivne BTBD17 geeni mutatsioon põhjustab saksa lühikarvaliste linnukoerte ja lähedalt suguluses koerte mõjutatud embrüote hukkumise (iseenesliku abordi).
Üldteave
See retsessiivne BTBD17 geeni mutatsioon põhjustab saksa lühikarvaliste linnukoerte ja lähedalt suguluses koerte mõjutatud embrüote hukkumise (iseenesliku abordi). Teistel koertel, sealhulgas beagle’itel ja kokkerspanjelitel, on mutatsioon hoopis XX-sugulise arengu häire (XX DSD) riskitegur, mille korral geneetiliselt emastel koertel võivad kujuneda mitmesugused isassugulised tunnused.
Andmed
| Tõud | Ameerika kokkerspanjel, Beagle, Inglise kokkerspanjel, Inglise pointer, Saksa lühikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | BTBD17 |
| Kromosoom | 9 |
| Elund | Sigimiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Koertel, kelle geneetilisest taustast vähemalt 50% pärineb saksa lühikarvaliselt linnukoeralt, on BTBD17 mutatsioon homosügootses seisundis letaalne. Kahe kandja paaritamisel on igal embrüol 25% iseenesliku abordi tõenäosus, mis võib vähendada pesakonna suurust.
Koerte XX DSD sümptomid on varieeruvad ning võivad mõjutada nii sisemisi kui ka väliseid suguelundeid. Mõjutatud emastel (st XX-karüotüübiga koertel) võivad areneda välised munandid või nii munasarja- kui ka munandikude sisaldavad sugunäärmed (ovotestes) ning nad on sageli viljatud.
Lisateave
See mutatsioon põhjustab embrüonaalset letaalsust koertel, kelle geneetilisest taustast üle 50% pärineb saksa lühikarvaliselt linnukoeralt.
Teistel koertel tuleb selles testis uuritavat mutatsiooni pidada DSD riskiteguriks ning seda ei ole kinnitatud häire põhjusena.
Allikad
PubMed ID: 29053721
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2132
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva