Persileidimas (embrionų letalumas), susijęs su BTBD17
Kodas: H758
Trumpas aprašymas
Ši recesyvinė BTBD17 geno mutacija sukelia paveiktų vokiečių trumpaplaukių paukštšunių ir glaudžiai giminingų šunų embrionų žūtį (savaiminį abortą).
Bendra informacija
Ši recesyvinė BTBD17 geno mutacija sukelia paveiktų vokiečių trumpaplaukių paukštšunių ir glaudžiai giminingų šunų embrionų žūtį (savaiminį abortą). Kitiems šunims, įskaitant biglius ir kokerspanielius, mutacija yra XX lytinio vystymosi sutrikimo (XX DSD) rizikos veiksnys; esant šiai būklei genetiškai moteriškos lyties šunims gali išsivystyti įvairių vyriškų lytinių požymių.
Specifikacijos
| Veislės | Amerikiečių kokerspanielis, Biglis, Anglų kokerspanielis, Anglų pointeris, Vokiečių kurtsharas |
|---|---|
| Genas | BTBD17 |
| Chromosoma | 9 |
| Organų sistema | Lytinė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Šunims, kurių bent 50% genetinio pagrindo sudaro vokiečių trumpaplaukio paukštšunio kilmė, BTBD17 mutacija homozigotinėje būklėje yra letali. Kergiant du nešiotojus, kiekvienas embrionas turi 25% savaiminio aborto tikimybę, todėl vada gali būti mažesnė.
Šunų XX DSD simptomai įvairūs ir gali apimti tiek vidinius, tiek išorinius lytinius organus. Paveiktoms patelėms (t. y. turinčioms XX kariotipą) gali išsivystyti išorinės sėklidės arba lytinės liaukos, turinčios ir kiaušidžių, ir sėklidžių audinio (ovotestes); jos dažnai būna nevaisingos.
Papildoma informacija
Ši mutacija sukelia embrionų žūtį šunims, kurių daugiau nei 50% genetinio pagrindo sudaro vokiečių trumpaplaukio paukštšunio kilmė.
Kitiems šunims šiame tyrime tiriamą mutaciją reikėtų laikyti DSD rizikos veiksniu; ji nėra patvirtinta šio sutrikimo priežastis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29053721
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2132
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų