Aborts (embrionālā letalitāte), saistīts ar BTBD17
Preces kods: H758
Īss apraksts
Šī recesīvā BTBD17 gēna mutācija izraisa skarto vācu īsspalvaino putnusuņu un cieši radniecīgu suņu embriju bojāeju (spontānu abortu).
Vispārīga informācija
Šī recesīvā BTBD17 gēna mutācija izraisa skarto vācu īsspalvaino putnusuņu un cieši radniecīgu suņu embriju bojāeju (spontānu abortu). Citiem suņiem, tostarp bīgliem un kokerspanieliem, šī mutācija ir XX dzimumattīstības traucējuma (XX DSD) riska faktors; šajā stāvoklī ģenētiski sievišķā dzimuma suņiem var attīstīties dažādas vīrišķas dzimumpazīmes.
Specifikācijas
| Šķirnes | Amerikāņu kokerspaniels, dzinējsuns, bīgls, angļu kokerspaniels, pointers, Vācu īsspalvainais putnusuns |
|---|---|
| Gēns | BTBD17 |
| Hromosoma | 9 |
| Orgāns | Reproduktīvā sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņiem, kuru ģenētiskajā izcelsmē vismaz 50% ir vācu īsspalvainais putnusuns, BTBD17 mutācija homozigotā stāvoklī ir letāla. Pārojot divus nēsātājus, katram embrijam ir 25% spontāna aborta iespēja, kas var samazināt metiena lielumu.
XX DSD simptomi suņiem ir dažādi un var skart gan iekšējos, gan ārējos dzimumorgānus. Skartām mātītēm (tas ir, ar XX kariotipu) var attīstīties ārēji sēklinieki vai dzimumdziedzeri ar olnīcu un sēklinieku audiem (ovotestes), un tās bieži ir neauglīgas.
Papildu informācija
Šī mutācija izraisa embriju bojāeju suņiem, kuru ģenētiskajā izcelsmē vairāk nekā 50% ir vācu īsspalvainais putnusuns.
Citiem suņiem šajā testā pārbaudāmā mutācija jāuzskata par DSD riska faktoru; nav apstiprināts, ka tā ir šī traucējuma cēlonis.
Avoti
PubMed ID: 29053721
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2132
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas