Уролітіаз, спричинений 2,8-дигідроксіаденіном
Код (Артикул): H110
Короткий опис
Уролітіаз, спричинений 2,8-дигідроксіаденіном (2,8-DHA), — це генетичне порушення, зумовлене мутаціями гена аденінфосфорибозилтрансферази (APRT), які порушують обмін пуринів.
Загальна інформація
Уролітіаз, спричинений 2,8-дигідроксіаденіном (2,8-DHA), — це генетичне порушення, зумовлене мутаціями гена аденінфосфорибозилтрансферази (APRT), які порушують обмін пуринів. Це призводить до накопичення 2,8-дигідроксіаденіну — погано розчинної сполуки, яка випадає в осад у сечі. Це порушення успадковується за аутосомно-рецесивним типом і може виникати в собак різних порід.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | APRT |
| Хромосома | 28 |
| Мутація | c.260G>A |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак у сечових шляхах, зокрема в нирках, сечоводах, сечовому міхурі та сечівнику, утворюються кристали й камені. Клінічні ознаки можуть включати часте або болісне сечовипускання, натужування під час сечовипускання, кров у сечі (гематурію), а також повторне подразнення або інфекцію сечових шляхів. У тяжчих випадках може виникнути обструкція сечових шляхів, що потребує невідкладної медичної допомоги. Прогресуюче накопичення кристалів також може призвести до пошкодження нирок, зниження їхньої функції або ниркової недостатності. Вік появи й тяжкість ознак можуть відрізнятися; можливі млявість, зниження апетиту, блювання та дискомфорт у животі.
Джерела
PubMed ID: 24359665
Рік публікації: 2014
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів