2,8-dihidroksiadenīna urolitiāze
Preces kods: H110
Īss apraksts
2,8-dihidroksiadenīna (2,8-DHA) urolitiāze ir ģenētisks traucējums, ko izraisa adenīna fosforiboziltransferāzes (APRT) gēna mutācijas, radot purīnu vielmaiņas traucējumus.
Vispārīga informācija
2,8-dihidroksiadenīna (2,8-DHA) urolitiāze ir ģenētisks traucējums, ko izraisa adenīna fosforiboziltransferāzes (APRT) gēna mutācijas, radot purīnu vielmaiņas traucējumus. Tas izraisa 2,8-dihidroksiadenīna uzkrāšanos — šis slikti šķīstošais savienojums izgulsnējas urīnā. Šis traucējums tiek pārmantots autosomāli recesīvi un var skart dažādu šķirņu suņus.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | APRT |
| Hromosoma | 28 |
| Mutācija | c.260G>A |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem urīnceļos, tostarp nierēs, urīnvados, urīnpūslī un urīnizvadkanālā, veidojas kristāli un akmeņi. Klīniskās pazīmes var būt bieža vai sāpīga urinēšana, sasprindzināšanās urinējot, asinis urīnā (hematūrija) un atkārtots urīnceļu kairinājums vai infekcija. Smagākos gadījumos var rasties urīnceļu nosprostojums, kam nepieciešama neatliekama medicīniska palīdzība. Progresējoša kristālu uzkrāšanās var izraisīt arī nieru bojājumus, nieru darbības pavājināšanos vai nieru mazspēju. Pazīmju parādīšanās vecums un smagums var atšķirties; tās var ietvert apātiju, samazinātu ēstgribu, vemšanu un diskomfortu vēderā.
Avoti
PubMed ID: 24359665
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas