2,8-dihüdroksüadeniini urolitiaas
Kood: H110
Lühikirjeldus
2,8-dihüdroksüadeniini (2,8-DHA) urolitiaas on geneetiline häire, mida põhjustavad adeniini fosforibosüültransferaasi (APRT) geeni mutatsioonid, mille tagajärjel tekib puriinide ainevahetuse häire.
Üldteave
2,8-dihüdroksüadeniini (2,8-DHA) urolitiaas on geneetiline häire, mida põhjustavad adeniini fosforibosüültransferaasi (APRT) geeni mutatsioonid, mille tagajärjel tekib puriinide ainevahetuse häire. Selle tagajärjel koguneb 2,8-dihüdroksüadeniin, mis on halvasti lahustuv ühend ja sadestub uriinis. See häire pärandub autosoom-retsessiivselt ja võib esineda eri tõugu koertel.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | APRT |
| Kromosoom | 28 |
| Mutatsioon | c.260G>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel tekivad kuseteedes, sealhulgas neerudes, kusejuhades, kusepõies ja kusitis, kristallid ja kivid. Kliinilised tunnused võivad olla sage või valulik urineerimine, pressimine urineerimisel, veri uriinis (hematuuria) ning korduv kuseteede ärritus või infektsioon. Raskematel juhtudel võib tekkida kuseteede sulgus, mis vajab erakorralist arstiabi. Kristallide järkjärguline kogunemine võib põhjustada ka neerukahjustust, neerutalitluse halvenemist või neerupuudulikkust. Tunnuste avaldumise vanus ja raskus võivad erineda ning esineda võivad loidus, vähenenud söögiisu, oksendamine ja ebamugavustunne kõhus.
Allikad
PubMed ID: 24359665
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva