2,8-dihidroksiadenino sukelta urolitiazė
Kodas: H110
Trumpas aprašymas
2,8-dihidroksiadenino (2,8-DHA) sukelta urolitiazė yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia adenino fosforiboziltransferazės (APRT) geno mutacijos, sutrikdančios purinų apykaitą.
Bendra informacija
2,8-dihidroksiadenino (2,8-DHA) sukelta urolitiazė yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia adenino fosforiboziltransferazės (APRT) geno mutacijos, sutrikdančios purinų apykaitą. Dėl to kaupiasi 2,8-dihidroksiadeninas – menkai tirpus junginys, kuris šlapime sudaro nuosėdas. Sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir gali pasireikšti įvairių veislių šunims.
Charakteristikos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | APRT |
| Chromosoma | 28 |
| Mutacija | c.260G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims šlapimo takuose, įskaitant inkstus, šlapimtakius, šlapimo pūslę ir šlaplę, susidaro kristalai ir akmenys. Klinikiniai požymiai gali būti dažnas ar skausmingas šlapinimasis, stanginimasis šlapinantis, kraujas šlapime (hematurija) ir pasikartojantis šlapimo takų dirginimas ar infekcija. Sunkesniais atvejais gali užsikimšti šlapimo takai – tai skubios medicininės pagalbos reikalaujanti būklė. Dėl besikaupiančių kristalų taip pat gali būti pažeisti inkstai, susilpnėti jų funkcija arba išsivystyti inkstų nepakankamumas. Požymių pradžios amžius ir sunkumas gali skirtis; galimas vangumas, sumažėjęs apetitas, vėmimas ir diskomfortas pilvo srityje.
Šaltiniai
PubMed ID: 24359665
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: tiekėjas nenurodė.
OMIA varianto ID: tiekėjas nenurodė.
Tiekėjo nurodytas atlikimo terminas
- 15 darbo dienų