Уролитиаз, вызванный 2,8-дигидроксиаденином
Код (Артикул): H110
Краткое описание
Уролитиаз, вызванный 2,8-дигидроксиаденином (2,8-DHA), — это генетическое нарушение, обусловленное мутациями гена аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT), которые нарушают обмен пуринов.
Общая информация
Уролитиаз, вызванный 2,8-дигидроксиаденином (2,8-DHA), — это генетическое нарушение, обусловленное мутациями гена аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT), которые нарушают обмен пуринов. Это приводит к накоплению 2,8-дигидроксиаденина — плохо растворимого соединения, которое выпадает в осад в моче. Это нарушение наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может встречаться у собак разных пород.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | APRT |
| Хромосома | 28 |
| Мутация | c.260G>A |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак в мочевых путях, в том числе в почках, мочеточниках, мочевом пузыре и мочеиспускательном канале, образуются кристаллы и камни. Клинические признаки могут включать частое или болезненное мочеиспускание, натуживание при мочеиспускании, кровь в моче (гематурию), а также повторное раздражение или инфекцию мочевых путей. В более тяжёлых случаях может возникнуть обструкция мочевых путей, требующая неотложной медицинской помощи. Прогрессирующее накопление кристаллов также может привести к повреждению почек, снижению их функции или почечной недостаточности. Возраст появления и тяжесть признаков могут различаться; возможны вялость, снижение аппетита, рвота и дискомфорт в животе.
Источники
PubMed ID: 24359665
Год публикации: 2014
OMIA ID:
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней