Первичная цилиарная дискинезия (PCD) – Бобтейл
Код (Артикул): H414
Краткое описание
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) вызвана генетической мутацией (в гене CCD39), влияющей на реснички клеток.
Общая информация
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) вызвана генетической мутацией (в гене CCD39), влияющей на реснички клеток. Реснички (микроскопические волосовидные выросты клеток, способные двигаться) помогают удалять бактерии и инородные материалы из дыхательных путей и защищать лёгкие. Реснички также играют роль в половых путях.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CCDC39 |
| Хромосома | 34 |
| Мутация | c.286C>T |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PCD |
Клинические признаки
У собак с первичной цилиарной дискинезией возникают повторные инфекции верхних и нижних дыхательных путей (прежде всего пневмония). Из-за нарушения работы ресничек больные собаки обычно имеют пониженную фертильность. Первые признаки наблюдаются в первые дни или недели жизни: у молодых щенков появляются слизистые выделения из носа и/или пневмония.
Источники
PubMed ID: 21131972
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1540
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней