Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) – Vana-inglise lambakoer
Kood: H414
Lühikirjeldus
Primaarset tsiliaarset düskineesiat (PCD) põhjustab geneetiline mutatsioon (CCD39 geenis), mis mõjutab rakkude ripsmeid.
Üldteave
Primaarset tsiliaarset düskineesiat (PCD) põhjustab geneetiline mutatsioon (CCD39 geenis), mis mõjutab rakkude ripsmeid. Ripsmed (mikroskoopilised karvataolised rakujätked, mis suudavad liikuda) aitavad eemaldada hingamisteedest baktereid ja võõrkehi ning kaitsta kopse. Ripsmetel on roll ka suguteedes.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CCDC39 |
| Kromosoom | 34 |
| Mutatsioon | c.286C>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PCD |
Kliinilised tunnused
Primaarse tsiliaarse düskineesiaga koertel esinevad korduvad ülemiste ja alumiste hingamisteede infektsioonid (eriti kopsupõletik). Ripsmete talitlushäire tõttu on haigetel koertel tavaliselt väiksem viljakus. Esimesed tunnused ilmnevad esimestel elupäevadel või -nädalatel: noortel kutsikatel tekivad limane ninaeritis ja/või kopsupõletik.
Allikad
PubMed ID: 21131972
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1540
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva