Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) – Bobteilas
Kodas: H414
Trumpas aprašymas
Pirminę ciliarinę diskineziją (PCD) sukelia genetinė mutacija (CCD39 gene), veikianti ląstelių blakstienėles.
Bendra informacija
Pirminę ciliarinę diskineziją (PCD) sukelia genetinė mutacija (CCD39 gene), veikianti ląstelių blakstienėles. Blakstienėlės (mikroskopinės į plaukelius panašios judrios ląstelių išaugos) padeda šalinti bakterijas ir svetimkūnius iš kvėpavimo takų bei apsaugoti plaučius. Blakstienėlės taip pat atlieka vaidmenį lytiniuose takuose.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CCDC39 |
| Chromosoma | 34 |
| Mutacija | c.286C>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PCD |
Klinikiniai požymiai
Pirmine ciliarine diskinezija sergantiems šunims kartojasi viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų infekcijos (svarbiausia – pneumonija). Dėl sutrikusios blakstienėlių funkcijos sergančių šunų vaisingumas paprastai mažesnis. Pirmieji požymiai pastebimi pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis: jauniems šuniukams atsiranda gleivingų išskyrų iš nosies ir (arba) pneumonija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21131972
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1540
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų