Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) – bobteils, senangļu aitusuns
Preces kods: H414
Īss apraksts
Primāru ciliāru diskinēziju (PCD) izraisa ģenētiska mutācija (CCD39 gēnā), kas ietekmē šūnu skropstiņas.
Vispārīga informācija
Primāru ciliāru diskinēziju (PCD) izraisa ģenētiska mutācija (CCD39 gēnā), kas ietekmē šūnu skropstiņas. Skropstiņas (mikroskopiski, matiņiem līdzīgi šūnu izaugumi, kas spēj kustēties) palīdz izvadīt baktērijas un svešķermeņus no elpceļiem un aizsargāt plaušas. Skropstiņām ir nozīme arī reproduktīvajos ceļos.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CCDC39 |
| Hromosoma | 34 |
| Mutācija | c.286C>T |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PCD |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar primāru ciliāru diskinēziju atkārtojas augšējo un apakšējo elpceļu infekcijas (īpaši pneimonija). Skropstiņu darbības traucējumu dēļ slimo suņu auglība parasti ir zemāka. Pirmās pazīmes redzamas pirmajās dzīves dienās vai nedēļās: jauniem kucēniem rodas gļotaini izdalījumi no deguna un/vai pneimonija.
Avoti
PubMed ID: 21131972
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1540
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas