Vario toksikozė (modifikatorius, susijęs su ATP7A)
Kodas: H824
Trumpas aprašymas
Šis tyrimas skirtas ATP7A geno mutacijai ir paprastai vertinamas kartu su ATP7B mutacijos, siejamos su vario kaupimusi Labradoro retriveriams, tyrimu.
Bendra informacija
Šis tyrimas skirtas ATP7A geno mutacijai ir paprastai vertinamas kartu su ATP7B mutacijos, siejamos su vario kaupimusi Labradoro retriveriams, tyrimu. ATP7B mutaciją turintiems šunims vario toksikozės simptomų rizika mažesnė, jei jie taip pat turi vieną ar dvi šios apsauginės ATP7A mutacijos kopijas.
ATP7A genas sąveikauja su dviem kitais genais – RETN ir ATP7B. ATP7B genas siejamas su padidėjusia vario toksikozės, dar vadinamos Wilson liga arba su variu susijusia hepatopatija, rizika. Ir RETN, ir ATP7A, regis, turi apsauginį poveikį. Atrodo, kad jie mažina vario toksikozės riziką šunims, kurie nešioja ATP7B variantą arba yra jo paveikti. Kadangi genai sąveikauja, Labradoro retriveriams rekomenduojame tirti ATP7A kartu su RETN ir ATP7B. Šios ATP7A mutacijos nešiojimas ar jos poveikis nesukelia jokių žinomų negalavimų ar sveikatos problemų.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ATP7A |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.980C>T |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CT; vario toksikozė; vario kaupimosi liga |
Klinikiniai požymiai
Vario kiekį organizme reguliuoja ir su maistu gaunamas varis, ir išskyrimas iš tam tikrų organų, pavyzdžiui, tulžies latakų. Optimalų vario kiekį palaikant svarbūs keli genai. ATP7B geno mutacija siejama su didesniu vario kaupimusi, sukeliančiu Wilson ligą, dar vadinamą vario toksikoze arba su variu susijusia hepatopatija. Priešingai, modifikuojančių ATP7A ar RETN genų mutacijos, regis, apsaugo nuo vario kaupimosi kepenyse, anksčiau vadinto Menkes liga. Šiuo metu šie modifikuojantys genai reikšmingi tik Labradoro retriveriams. Tačiau ATP7B mutacija gali sukelti klinikinius simptomus kelioms veislėms. ATP7B mutacija paveldima nepilnai dominantiniu būdu. Vieną kopiją turintiems šunims vario toksikozės simptomų rizika šiek tiek padidėjusi, o dvi kopijas turintiems – gerokai didesnė. Taip yra todėl, kad ATP7B baltymo funkcijos sutrikimas trikdo vario pernašą ir gali lemti jo kaupimąsi. Simptomų pradžia gali būti labai nežymi, o pasireiškimo amžius individualus, dažnai 5-7 metai. Ligos sunkumą taip pat veikia su maistu gaunamo vario kiekis ir apsauginį poveikį turintys genetiniai variantai. Labradoro retriveriams ATP7A geno mutacija gali sumažinti vario kiekį, kartu mažindama vario toksikozės riziką ir sunkumą. Todėl šunys, nešiojantys ATP7A mutaciją arba jos paveikti, turi tam tikrą apsaugą nuo vario toksikozės, kai yra ATP7B mutacija. RETN mutacija gali būti apsauginė arba neutrali. Jei ATP7B mutacijos nėra, šie modifikatoriai naudos nesuteikia. Todėl Labradoro retriveriams ir giminingoms veislėms rekomenduojama tirti visas tris mutacijas kartu.
Papildoma informacija
Veisiant pirmenybė turėtų būti teikiama vario toksikozės išvengimui, naudojant ATP7B tyrimą. Jei veisiamas šuo turi ATP7B mutaciją arba yra paveiktas dviejų jos kopijų, reikėtų atsižvelgti ir į apsauginį ATP7A alelį, tačiau kitais atvejais nereikėtų atrinkti nei už jį, nei prieš jį. Šiuo metu rekomenduojama priimant veisimo sprendimus neatsižvelgti į galimai modifikuojančią RETN mutaciją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26747866
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 640
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų