Amelogenesis imperfecta (AI) – Inglise hurt- greyhound
Kood: H351
Lühikirjeldus
Ebatäiuslik amelogenees (AI), mida tuntakse ka perekondliku emaili hüpoplaasiana (FEH), on autosoom-retsessiivne pärilik seisund, mida põhjustab mutatsioon ENAM geenis.
Üldteave
Ebatäiuslik amelogenees (AI), mida tuntakse ka perekondliku emaili hüpoplaasiana (FEH), on autosoom-retsessiivne pärilik seisund, mida põhjustab mutatsioon ENAM geenis. See geen osaleb amelogeneesiks nimetatavas protsessis: hambaemaili olulise koostisosa enameliini moodustumises ja ladestumises. Seda häire varianti esineb itaalia väikehurdal.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ENAM |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.1991_1995delTTTCC |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AI; FEH |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on iseloomulikud väikesed teravad hambad ning vanusega kipuvad hammastevahed suurenema. Iseloomulikud on ka emaili lohukesed ja hammaste värvimuutus. Kuna koerad võivad olla vastuvõtlikumad hambahaigustele, soovitatakse regulaarset hammaste kontrolli.
Allikad
PubMed ID: 23638899
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1805
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva