Гострий респіраторний дистрес-синдром (ARDS)
Код (Артикул): H338
Короткий опис
Гострий респіраторний дистрес-синдром (ARDS), також відомий як шокова легеня, — тяжкий розлад легень, що призводить до значних труднощів дихання.
Загальна інформація
Гострий респіраторний дистрес-синдром (ARDS), також відомий як шокова легеня, — тяжкий розлад легень, що призводить до значних труднощів дихання. Його зазвичай спричиняють зовнішні чинники, як-от тяжке захворювання або травма легень, а не генетична схильність. Проте в далматинів виявлено сімейний варіант ARDS, який може бути спричинений рецесивною мутацією гена ANLN. Цей ген кодує актинзв’язувальний білок анілін, що відіграє важливу роль в організації епітеліальних клітин бронхів та альвеол; ці структури необхідні для газообміну між легенями й кровотоком.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ANLN |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.31C>T |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ARDS; RDS |
Клінічні ознаки
У хворих собак розвиваються тахіпное (прискорене дихання) і диспное (задишка), які поступово погіршуються. Також можливі недорозвинені нирки або гідроцефалія. Розлад спричиняє тяжку й зрештою смертельну дисфункцію легень, тому, імовірно, знадобиться евтаназія з гуманних міркувань.
Додаткова інформація
Хоча подальші дослідження можуть дати уявлення про генетичні чинники, що сприяють респіраторним станам, потенційний прямий зв’язок між ARDS у далматинів і геном ANLN ще потребує повного вивчення.
Джерела
PubMed ID: 28222102
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 101
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів