Ūminis respiracinio distreso sindromas (ARDS)
Kodas: H338
Trumpas aprašymas
Ūminis respiracinio distreso sindromas (ARDS), dar vadinamas šokiniu plaučiu, yra sunkus plaučių sutrikimas, sukeliantis didelius kvėpavimo sunkumus.
Bendra informacija
Ūminis respiracinio distreso sindromas (ARDS), dar vadinamas šokiniu plaučiu, yra sunkus plaučių sutrikimas, sukeliantis didelius kvėpavimo sunkumus. Jį paprastai sukelia išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, sunki liga ar plaučių sužalojimas, o ne genetinis polinkis. Tačiau dalmatinams nustatytas šeiminis ARDS variantas, kurį gali sukelti recesyvinė ANLN geno mutacija. Šis genas koduoja aktiną surišantį baltymą aniliną, atliekantį svarbų vaidmenį bronchų ir alveolių epitelio ląstelių organizacijoje; šios struktūros būtinos dujų apykaitai tarp plaučių ir kraujo.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ANLN |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.31C>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ARDS; RDS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims vystosi palaipsniui sunkėjanti tachipnėja (dažnas kvėpavimas) ir dispnėja (dusulys). Jie taip pat gali turėti neišsivysčiusius inkstus ar hidrocefaliją. Sutrikimas sukelia sunkią, galiausiai mirtiną plaučių disfunkciją, todėl tikėtina, kad dėl humaniškų priežasčių prireiks eutanazijos.
Papildoma informacija
Nors tolesni tyrimai gali suteikti žinių apie genetinius veiksnius, prisidedančius prie kvėpavimo sutrikimų, galimas tiesioginis dalmatinų ARDS ir ANLN geno ryšys dar turi būti išsamiai ištirtas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28222102
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 101
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų