Akūts respiratorā distresa sindroms (ARDS)
Preces kods: H338
Īss apraksts
Akūts respiratorā distresa sindroms (ARDS), pazīstams arī kā šoka plaušas, ir smags plaušu traucējums, kas izraisa būtiskas elpošanas grūtības.
Vispārīga informācija
Akūts respiratorā distresa sindroms (ARDS), pazīstams arī kā šoka plaušas, ir smags plaušu traucējums, kas izraisa būtiskas elpošanas grūtības. To parasti izraisa ārēji faktori, piemēram, smaga slimība vai plaušu trauma, nevis ģenētiska nosliece. Tomēr dalmāciešiem ir identificēts ģimenisks ARDS variants, kuru varētu izraisīt recesīva ANLN gēna mutācija. Šis gēns kodē aktīnu saistošu olbaltumvielu anilīnu, kam ir svarīga loma bronhu un alveolu epitēlija šūnu organizācijā; šīs struktūras ir būtiskas gāzu apmaiņai starp plaušām un asinsriti.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ANLN |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.31C>T |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ARDS; RDS |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem attīstās pakāpeniski pasliktinoša tahipnoja (paātrināta elpošana) un dispnoja (elpas trūkums). Tiem var būt arī nepietiekami attīstītas nieres vai hidrocefālija. Traucējums izraisa smagu un galu galā nāvējošu plaušu disfunkciju, un, visticamāk, humānu apsvērumu dēļ būs nepieciešama eitanāzija.
Papildu informācija
Lai gan turpmāki pētījumi var sniegt ieskatu ģenētiskajos faktoros, kas veicina elpošanas traucējumus, iespējamā tiešā saistība starp ARDS dalmāciešiem un ANLN gēnu vēl ir pilnībā jāizpēta.
Avoti
PubMed ID: 28222102
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 101
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas