Äge respiratoorse distressi sündroom (ARDS)
Kood: H338
Lühikirjeldus
Äge respiratoorse distressi sündroom (ARDS), tuntud ka šokikopsuna, on raske kopsuhäire, mis põhjustab märkimisväärseid hingamisraskusi.
Üldteave
Äge respiratoorse distressi sündroom (ARDS), tuntud ka šokikopsuna, on raske kopsuhäire, mis põhjustab märkimisväärseid hingamisraskusi. Selle vallandavad tavaliselt välised tegurid, näiteks raske haigus või kopsuvigastus, mitte geneetiline eelsoodumus. Dalmaatsia koertel on aga tuvastatud perekondlik ARDS-i variant, mida võib põhjustada retsessiivne mutatsioon ANLN geenis. See geen kodeerib aktiini siduvat valku anilliini, millel on oluline roll bronhide ja alveoolide epiteelirakkude organiseerimisel; need struktuurid on hädavajalikud gaasivahetuseks kopsude ja vereringe vahel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ANLN |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.31C>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ARDS; RDS |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekivad järk-järgult süvenev tahhüpnoe (kiire hingamine) ja düspnoe (õhupuudus). Neil võivad olla ka alaarenenud neerud või hüdrotsefaalia. Häire põhjustab rasket ja lõppkokkuvõttes surmavat kopsude talitlushäiret ning tõenäoliselt osutub humaansetel kaalutlustel vajalikuks eutanaasia.
Lisateave
Kuigi edasised uuringud võivad anda teadmisi hingamisseisundeid mõjutavate geneetiliste tegurite kohta, vajab võimalik otsene seos dalmaatsia koerte ARDS-i ja ANLN geeni vahel veel täielikku uurimist.
Allikad
PubMed ID: 28222102
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 101
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva