Прогресивна атрофія сітківки (crd2-PRA) – Американський пітбультер’єр
Код (Артикул): H358
Короткий опис
Дистрофія колбочок і паличок (CRD) — це порушення фоторецепторних клітин ока, яке може призводити до ранньої сліпоти у хворих собак.
Загальна інформація
Колбочково-паличкова дистрофія (CRD) — це розлад фоторецепторних клітин ока, який може призводити до ранньої сліпоти в уражених собак. Цей варіант розладу, колбочково-паличкова дистрофія типу 2 (crd2, або crd2-PRA), трапляється в американського пітбультер’єра. Він спричинений рецесивною мутацією в гені IQCB1. Подібний варіант хвороби, званий crd1, трапляється в американського стаффордширського тер’єра.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IQCB1 |
| Хромосома | 33 |
| Мутація | c.952_53insC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | crd2; crd2-PRA |
Клінічні ознаки
В уражених собак сітківка прогресивно дегенерує, стаючи тоншою та більш «пошарпаною» протягом перших кількох місяців після народження. Спостерігається тяжке порушення зору як за доброго, так і за слабкого освітлення, що протягом першого року життя може прогресувати до ще тяжчої сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 24045995
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1675
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів