Progresējoša tīklenes atrofija (crd2-PRA) – Amerikāņu pitbulterjers
Preces kods: H358
Īss apraksts
Vālīšu un nūjiņu distrofija (CRD) ir acs fotoreceptoru šūnu traucējums, kas skartajiem suņiem var izraisīt agrīnu aklumu.
Vispārīga informācija
Vālīšu un nūjiņu distrofija (CRD) ir acs fotoreceptoru šūnu traucējums, kas skartajiem suņiem var izraisīt agrīnu aklumu. Šis traucējuma variants, 2. tipa vālīšu un nūjiņu distrofija (crd2 jeb crd2-PRA), sastopams amerikāņu pitbulterjeriem. To izraisa recesīva mutācija IQCB1 gēnā. Līdzīgs slimības variants, ko sauc par crd1, sastopams amerikāņu Stafordšīras terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IQCB1 |
| Hromosoma | 33 |
| Mutācija | c.952_53insC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | crd2; crd2-PRA |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem tīklene progresējoši deģenerējas, pirmajos dažos mēnešos pēc piedzimšanas kļūstot plānāka un aizvien vairāk „nodriskāta“. Viņiem ir smagi redzes traucējumi gan labi, gan vāji apgaismotā vidē, kas pirmā dzīves gada laikā var progresēt līdz vēl smagākam aklumam.
Avoti
PubMed ID: 24045995
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1675
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas