Progresseeruv võrkkesta atroofia (crd2-PRA) – Ameerika pitbullterjer
Kood: H358
Lühikirjeldus
Kolvikeste ja kepikeste düstroofia (CRD) on silma fotoretseptorrakkude häire, mis võib haigetel koertel põhjustada varakult algavat pimedust.
Üldteave
Kolvikeppdüstroofia (CRD) on silma fotoretseptorrakkude häire, mis võib haigetel koertel põhjustada varajast pimedaksjäämist. Seda haigusvarianti, 2. tüüpi kolvikeppdüstroofiat (crd2 ehk crd2-PRA), esineb Ameerika pitbullterjeril. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon IQCB1 geenis. Sarnast haigusvarianti nimega crd1 esineb Ameerika staffordshire’i terjeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IQCB1 |
| Kromosoom | 33 |
| Mutatsioon | c.952_53insC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | crd2; crd2-PRA |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte võrkkestad degenereeruvad järk-järgult, muutudes esimestel sünnijärgsetel kuudel õhemaks ja „narmendavamaks“. Neil ilmneb tugev nägemiskahjustus nii heas kui ka hämaras valguses ning see võib esimese eluaasta jooksul süveneda raskemaks pimeduseks.
Allikad
PubMed ID: 24045995
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1675
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva