Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd2-PRA) – Американский питбультерьер
Код (Артикул): H358
Краткое описание
Дистрофия колбочек и палочек (CRD) — это нарушение фоторецепторных клеток глаза, которое может приводить к ранней слепоте у больных собак.
Общая информация
Колбочково-палочковая дистрофия (CRD) — это расстройство фоторецепторных клеток глаза, которое может приводить к ранней слепоте у поражённых собак. Этот вариант расстройства, колбочково-палочковая дистрофия типа 2 (crd2, или crd2-PRA), встречается у американского питбультерьера. Он вызван рецессивной мутацией в гене IQCB1. Подобный вариант болезни, называемый crd1, встречается у американского стаффордширского терьера.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IQCB1 |
| Хромосома | 33 |
| Мутация | c.952_53insC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | crd2; crd2-PRA |
Клинические признаки
У поражённых собак сетчатка прогрессивно дегенерирует, становясь тоньше и более «рваной» в первые несколько месяцев после рождения. Наблюдается тяжёлое нарушение зрения как при хорошем, так и при слабом освещении, которое в течение первого года жизни может прогрессировать до ещё более тяжёлой слепоты.
Источники
PubMed ID: 24045995
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1675
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней