Тромбопатія – Ландзир
Код (Артикул): H449
Короткий опис
Тромбопатія — це захворювання крові, спричинене порушенням функції тромбоцитів, які відповідають за згортання крові.
Загальна інформація
Тромбопатія — це захворювання крові, спричинене порушенням функції тромбоцитів, які відповідають за згортання крові. Цей варіант захворювання, виявлений у ландсірів, спричинений рецесивною мутацією в гені RASGRP2. Споріднені варіанти спостерігали в басет-гаундів та американських ескімоських собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RASGRP2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.982C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Кальцій-діацилгліцериновий фактор обміну гуанінових нуклеотидів I (CalDAG-GEFI) |
Клінічні ознаки
У хворих собак виникають епістаксис (носова кровотеча), кровоточивість ясен і петехії на слизових оболонках та шкірі.
Джерела
PubMed ID: 17656327
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 2433
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів