Trombopātija – lendsīrs
Preces kods: H449
Īss apraksts
Trombopātija ir asins slimība, ko izraisa par asins recēšanu atbildīgo trombocītu darbības traucējumi.
Vispārīga informācija
Trombopātija ir asins slimība, ko izraisa par asins recēšanu atbildīgo trombocītu darbības traucējumi. Šo slimības variantu, kas sastopams landzīriem, izraisa recesīva mutācija RASGRP2 gēnā. Radniecīgi varianti novēroti basetiem un Amerikas eskimosu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RASGRP2 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.982C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Kalcija un diacilglicerīna guanīna nukleotīdu apmaiņas faktors I (CalDAG-GEFI) |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir epistakse (deguna asiņošana), smaganu asiņošana un punktveida asinsizplūdumi gļotādās un ādā.
Avoti
PubMed ID: 17656327
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas