Trombopatija – Landsyras
Kodas: H449
Trumpas aprašymas
Trombopatija yra kraujo sutrikimas, kurį sukelia už kraujo krešėjimą atsakingų trombocitų funkcijos sutrikimas.
Bendra informacija
Trombopatija yra kraujo sutrikimas, kurį sukelia už kraujo krešėjimą atsakingų trombocitų funkcijos sutrikimas. Šį ligos variantą, nustatytą landsyrams, sukelia recesyvinė RASGRP2 geno mutacija. Giminingi variantai pastebėti basetams ir Amerikos eskimų šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RASGRP2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.982C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kalcio ir diacilglicerolio guanino nukleotidų apykaitos faktorius I (CalDAG-GEFI) |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia epistaksė (kraujavimas iš nosies), kraujavimas iš dantenų ir taškinės kraujosruvos gleivinėse bei odoje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17656327
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų