Trombopaatia – Landseer
Kood: H449
Lühikirjeldus
Trombopaatia on verehäire, mida põhjustab vere hüübimise eest vastutavate vereliistakute talitlushäire.
Üldteave
Trombopaatia on verehäire, mida põhjustab vere hüübimise eest vastutavate vereliistakute talitlushäire. Seda haiguse varianti, mida esineb landseeril, põhjustab retsessiivne mutatsioon RASGRP2 geenis. Seotud variante on täheldatud basset hound’il ja ameerika eskimokoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RASGRP2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.982C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Kaltsiumi ja diatsüülglütserooli guaniininukleotiidide vahetusfaktor I (CalDAG-GEFI) |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esineb ninaverejooksu, igemete veritsust ning täppverevalumeid limaskestadel ja nahal.
Allikad
PubMed ID: 17656327
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva