Перейти до основного вмісту

Адреса

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Литва

Години роботи

  • Пн – Пт
    9 :00 – 17 00
  • Сб  
    Зачинено    
  • Нд
    Зачинено   
Ілюстрація ДНК-тесту для собаки

Дефіцит піруваткінази (PKDef) – Бігль

Код (Артикул): H455

74,72 €

Дані зразка

Один тест — один зразок. Дані тварини та власника необов’язкові.

Шукайте за нашим номером або номером лабораторії. Номер без відповідності зберігається як посилання на попередній / зовнішній зразок. Новий фізичний зразок не потрібен.
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище

Короткий опис

Дефіцит піруваткінази (PKD) спричинений мутацією гена PKLR.

Загальна інформація

Дефіцит піруваткінази (PKD) спричинений мутацією гена PKLR. Через цю мутацію порушується робота важливого ферменту піруваткіназного шляху й не може утворюватися достатньо ATP. Нестача ATP спричиняє лізис еритроцитів, що призводить до тяжкої регенераторної гемолітичної анемії.

Характеристики

Породи

Бігль
Ген

PKLR
Хромосома

7
Мутація

c.994G>A
Орган

Серцево-судинна система
Зразок

Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина
Тип успадкування

Аутосомно-рецесивний

Клінічні ознаки

У молодих дорослих собак спостерігаються ознаки тяжкої макроцитарної гіпохромної регенеративної гемолітичної анемії. Клінічні ознаки: періодична слабкість, помірне збільшення печінки й селезінки у віці до одного року та недостатність кісткового мозку й печінки до 5 років.

Додаткова інформація

Носії не мають клінічних ознак, але активність піруваткінази еритроцитів становить половину нормального рівня.

Джерела

PubMed ID: 22805166

Рік публікації: 2012

OMIA ID: 844

ID варіанта OMIA:

Інформація про строк виконання

  • 15 робочих днів