Piruvato kinazės nepakankamumas (PKDef) – Biglis
Kodas: H455
Trumpas aprašymas
Piruvatkinazės trūkumą (PKD) sukelia PKLR geno mutacija.
Bendra informacija
Piruvatkinazės trūkumą (PKD) sukelia PKLR geno mutacija. Dėl šios mutacijos pažeidžiamas svarbus piruvatkinazės kelio fermentas ir negali būti pagaminama pakankamai ATP. ATP trūkumas sukelia eritrocitų lizę, dėl kurios išsivysto sunki regeneracinė hemolizinė anemija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PKLR |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.994G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Jauniems suaugusiems šunims pasireiškia sunkios makrocitinės hipochrominės regeneracinės hemolizinės anemijos požymiai. Klinikiniai požymiai: protarpinis silpnumas, vidutinis kepenų ir blužnies padidėjimas dar nesulaukus vienų metų bei kaulų čiulpų ir kepenų nepakankamumas iki 5 metų amžiaus.
Papildoma informacija
Nešiotojams klinikiniai požymiai nepasireiškia, tačiau eritrocitų piruvato kinazės aktyvumas sudaro pusę normalaus lygio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22805166
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų