Дефицит пируваткиназы (PKDef) – Бигль
Код (Артикул): H455
Краткое описание
Дефицит пируваткиназы (PKD) вызван мутацией гена PKLR.
Общая информация
Дефицит пируваткиназы (PKD) вызван мутацией гена PKLR. Из-за этой мутации нарушается работа важного фермента пируваткиназного пути и не может вырабатываться достаточно ATP. Нехватка ATP вызывает лизис эритроцитов, что приводит к тяжёлой регенераторной гемолитической анемии.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.994G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У молодых взрослых собак наблюдаются признаки тяжёлой макроцитарной гипохромной регенеративной гемолитической анемии. Клинические признаки: периодическая слабость, умеренное увеличение печени и селезёнки в возрасте до одного года и недостаточность костного мозга и печени к 5 годам.
Дополнительная информация
Носители не имеют клинических признаков, но активность пируваткиназы эритроцитов составляет половину нормального уровня.
Источники
PubMed ID: 22805166
Год публикации: 2012
OMIA ID: 844
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней