Püruvaadi kinaasi puudulikkus (PKDef) – Beagle
Kood: H455
Lühikirjeldus
Püruvaatkinaasi puudulikkust (PKD) põhjustab geeni PKLR mutatsioon.
Üldteave
Püruvaatkinaasi puudulikkust (PKD) põhjustab geeni PKLR mutatsioon. See mutatsioon kahjustab püruvaatkinaasi raja olulist ensüümi ja piisavalt ATP-d ei toodeta. ATP puudus põhjustab erütrotsüütide lüüsi, mis viib raske regeneratiivse hemolüütilise aneemiani.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PKLR |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.994G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Noortel täiskasvanud koertel ilmnevad raske makrotsütaarse hüpokroomse regeneratiivse hemolüütilise aneemia tunnused. Kliinilised tunnused on vahelduv nõrkus, mõõdukas maksa ja põrna suurenemine enne ühe aasta vanuseks saamist ning luuüdi ja maksapuudulikkus 5 aasta vanuseks saamisel.
Lisateave
Kandjatel kliinilisi tunnuseid ei ole, kuid erütrotsüütide püruvaadi kinaasi aktiivsus on pool normaalsest tasemest.
Allikad
PubMed ID: 22805166
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 844
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva