Хвороба фон Віллебранда, тип 3 – Нідерландський спанієль
Код (Артикул): H642
Короткий опис
Хвороба фон Віллебранда (vWD) — група розладів із кровоточивістю, спричинених дефіцитом фактора фон Віллебранда (vWF), що призводить до порушення функції тромбоцитів і може спричинити неконтрольовану кровотечу.
Загальна інформація
Хвороба фон Віллебранда (vWD) — група розладів із кровоточивістю, спричинених дефіцитом фактора фон Віллебранда (vWF), що призводить до порушення функції тромбоцитів і може спричинити неконтрольовану кровотечу. vWD III типу (типу 3) — найтяжча форма хвороби, спричинена рецесивною мутацією гена vWF. Цей варіант vWD III типу трапляється в нідерландських спанієлів. Споріднені варіанти також виявлені в шелті та шотландських тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | VWF |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.2186+1G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | vWD III |
Клінічні ознаки
Хворі собаки схильні до надмірної та потенційно небезпечної для життя кровотечі після травми або операції; у них також може виникати спонтанна кровотеча. Аналіз крові підтвердить відсутність активності фактора фон Віллебранда.
Джерела
PubMed ID: 9716162
Рік публікації: 1998
OMIA ID: 1058
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів