Von Willebrandi tõbi, tüüp 3 – Hollandi väike veelinnukoer
Kood: H642
Lühikirjeldus
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks.
Üldteave
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks. III tüüpi (3. tüüpi) vWD on haiguse kõige raskem vorm ning seda põhjustab geeni vWF retsessiivne mutatsioon. See III tüüpi vWD variant esineb Hollandi väikestel veelinnukoertel. Seotud variante on leitud ka Shetlandi lambakoertel ja šoti terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VWF |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.2186+1G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | vWD III |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võib pärast vigastust või operatsiooni tekkida liigne ja võimalik, et eluohtlik verejooks, samuti võib esineda iseeneslikku verejooksu. Vereanalüüs kinnitab von Willebrandi faktori aktiivsuse puudumist.
Allikad
PubMed ID: 9716162
Avaldamisaasta: 1998
OMIA ID: 1058
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva