Fon Villebranda slimība, 3. tips – Holandes pīļusuns
Preces kods: H642
Īss apraksts
Fon Villebranda slimība (vWD) ir asiņošanas traucējumu grupa, ko izraisa fon Villebranda faktora (vWF) deficīts; tā dēļ trombocīti darbojas nepilnīgi un var rasties nekontrolēta asiņošana.
Vispārīga informācija
Fon Villebranda slimība (vWD) ir asiņošanas traucējumu grupa, ko izraisa fon Villebranda faktora (vWF) deficīts; tā dēļ trombocīti darbojas nepilnīgi un var rasties nekontrolēta asiņošana. III tipa (3. tipa) vWD ir vissmagākā slimības forma, ko izraisa recesīva vWF gēna mutācija. Šis III tipa vWD variants sastopams Holandes pīļusuņiem. Radniecīgi varianti konstatēti arī šeltijiem un skotu terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VWF |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.2186+1G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | vWD III |
Klīniskās pazīmes
Slimie suņi ir uzņēmīgi pret pārmērīgu un iespējami dzīvībai bīstamu asiņošanu pēc traumas vai operācijas, un tiem var attīstīties spontāna asiņošana. Asins analīze apstiprinās fon Villebranda faktora aktivitātes trūkumu.
Avoti
PubMed ID: 9716162
Publicēšanas gads: 1998
OMIA ID: 1058
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas