Von Willebrand liga, 3 tipas – Nyderlandų spanielis
Kodas: H642
Trumpas aprašymas
Von Willebrando liga (vWD) – kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia von Willebrando faktoriaus (vWF) stoka; dėl jos trombocitai blogai funkcionuoja ir gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas.
Bendra informacija
Von Willebrando liga (vWD) – kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia von Willebrando faktoriaus (vWF) stoka; dėl jos trombocitai blogai funkcionuoja ir gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas. III tipo (3 tipo) vWD yra sunkiausia ligos forma, kurią sukelia recesyvinė vWF geno mutacija. Šis III tipo vWD variantas pasitaiko Nyderlandų spanieliams. Giminingi variantai taip pat aptinkami šelčiams ir škotų terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VWF |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.2186+1G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | vWD III |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys linkę gausiai ir galimai gyvybei pavojingai kraujuoti po sužalojimo ar operacijos; jiems gali prasidėti ir savaiminis kraujavimas. Kraujo tyrimas patvirtins von Willebrando faktoriaus aktyvumo stoką.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9716162
Publikavimo metai: 1998
OMIA ID: 1058
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų