Гіпофізарна карликовість – тип вівчарок
Код (Артикул): H872
Короткий опис
Гіпофізарний нанізм — стан, що характеризується поєднаним дефіцитом гормону росту (GH), тиреотропного гормону (TSH), пролактину та гонадотропінів.
Загальна інформація
Гіпофізарний нанізм — стан, що характеризується поєднаним дефіцитом гормону росту (GH), тиреотропного гормону (TSH), пролактину та гонадотропінів. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена LHX3 (LIM-гомеобокс 3). Через цю мутацію гіпофіз хворих собак не розвивається нормально, що призводить до дефіциту кількох гормонів, необхідних для росту й розвитку. Цей стан спостерігали в німецьких вівчарок, чехословацьких вовчаків, білих швейцарських вівчарок і саарлоських вовчих собак.
Характеристики
| Породи | Чехословацький вовчак, Німецька вівчарка, Саарлоський вовчий собака, Тибетський тер’єр, Біла швецарська вівчарка |
|---|---|
| Ген | LHX3 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | делеція одного із шести повторів 7 bp [GTGTTTT] в інтроні 5 |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У віці 2–3 місяців хворі собаки помітно менші за однопометників і ніколи не досягнуть повного розміру дорослого собаки. Інші клінічні симптоми: збереження вторинного волосся (цуценячої шерсті) за одночасної відсутності первинного, або остьового, волосся та двобічна симетрична алопеція. З прогресуванням хвороби алопеція стає вираженою. Без лікування хворі собаки часто гинуть або їх із гуманних міркувань евтаназують до п’ятирічного віку через значне погіршення якості життя.
Джерела
PubMed ID: 22132174
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 2314
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів